Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Do you have notes about the entry
Description of patient organisation
Fett-SOS e.V. ist ein neu gegründeter Selbsthilfeverein im deutschsprachigen Raum für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (VLCAD- Mangel, LCHAD/MTP- Mangel, MCAD- Mangel) und Carnitintransporterstörungen (CPT1- Mangel, CACT- Mangel, CPT2- Mangel). Diese Erkrankungen werden in Deutschland seit 2005 im erweiterten Neugeborenenscreening erfasst und zählen zu den seltenen Erkrankungen. Die Selbsthilfeorganisation möchte auch über die aktuelle Forschungslage und Events bzgl. dieser Krankheiten informieren und eine Verbindung zwischen forschenden Ärzten und Betroffenen herstellen.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
- Newsletter / Association journal
Special offers
Die Hilfe und Unterstützung des Vereins umfasst: Erste Lebensphase nach dem Screening; Alltägliches/ Ernährung u.ä.; Hilfe beim Beantragen des Integrations-Status/ Schwerbeschädigtenausweises; Informationen rund um den Kitaplatz (u.a. Schulung der Erzieher); Schule und Hort; Beantragung von Reha- Maßnahmen; Umgang mit Ärzten bei Aufnahme in Kliniken; Übergang ins Erwachsenenalter.Preview of the represented diseases 1
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
13.45762014489281552.53708445Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Last updated:
25.04.2025